کروموزوم ایکس انسان برای اولین بار به طور کامل توالی یابی شد

محققان با انجام تحقیقی قابل توجه موفق شدند کروموزوم ایکس انسان را از ابتدا تا انتها به طور کامل تعیین توالی کرده و از سه میلیون جفت‌باز که تا پیش از این از آن‌ها نقشه برداری نشده بود، نقشه برداری کنند.

پروژه ژنوم انسان (HGP)، یکی از بلندپروازانه ترین پروژه‌های علمی تاریخ است. بین سال‌های ۱۹۹۰ تا ۲۰۰۳ گروهی از محققان بین المللی برای توالی یابی ژنوم انسان با جزئیات بالا تلاش کردند و ماحصل تلاش‌های آن‌ها نقشه‌ای تقریباً کامل از ژنوم بود.

اما شکاف‌های بزرگی در وسط و انتهای کروموزوم‌ها شناسایی شدند که به ترتیب «سانترومر» و «تلومر» نام دارند. در این نواحی توالی‌های تکرارشونده به وفور یافت شده که کار مرتب کردن آن‌ها را برای محققان سخت می‌کند. حال تیمی بین المللی از ژنتیک‌شناسان این شکاف‌ها را پوشش داده‌اند. آن‌ها موفق شدند برای اولین بار تمام کروموزوم ایکس (از تلومر تا تلومر) را توالی یابی کنند.

محققان در این تحقیق به جای توالی یابی کروموزوم ایکس یکی از سلول‌های عادی انسانی، نوع خاصی سلول را مطالعه کردند که حاوی دو کروموزوم کاملاً یکسان بوده و جزوی از مدل ژنوم موسوم به CHM13 است. یکی از مشکلات توالی یابی ژنوم این است که با فناوری فعلی تنها می‌توان بخش‌های کوتاه DNA را خواند که کار محققان را در توالی یابی بسیار سخت می‌کند.

محققان در مطالعه جدید از تکنیک‌های جدیدی استفاده کردند که خواندن بخش‌های بلندتر DNA را امکان پذیر می‌کند. یکی از این تکنیک‌ها «فناوری نانوحفره» (Nanopore Technology) نام دارد که مولکول‌های تکی DNA را از یک حفره کوچک عبور داده و آن‌ها را با شناسایی تغییرات در جریان توالی یابی می‌کند.

محققان با استفاده از تکنیک یاد شده توانستند شکافی بزرگ در سانترومر که حاوی حدود ۳.۱ میلیون جف‌باز DNA تکرارشونده است را پوشش دهند. محققان می‌خواهند در قدم بعدی از ۲۳ کروموزوم دیگر تا پایان سال ۲۰۲۰ نقشه برداری کرده و به زودی توالی کامل ژنوم انسان را انجام دهند.

یافته‌های این تحقیق در ژورنال Nature منتشر شده است.