هر آنچه که باید درباره بیماری هانتینگتون بدانید

بیماری هانتینگتون یک نوع اختلال موروثی و اوتوزومی غالب است که اثرات زیان‌باری بر سلول‌های مغزی و نورون‌ها به بار می‌آورد. نشانه‌های بیماری هانتینگتون به مرور افزایش پیدا کرده و فرد بیمار امکان دارد در ابتدای ابتلایش به این بیماری آنها را نادیده بگیرد. در این یادداشت قرار است نگاهی داشته باشیم بر نشانه‌ها، علائم و سایر مواردی که در بیماری هانتینگتون وجود دارد.

از هر ۱۰ هزار نفر یک نفر به بیماری هانتینگتون مبتلا می‌شود. این آماری است که در کتابخانه ملی امریکا به ثبت رسیده و نزدیک به ۱۵۰ هزار نفر دیگر نیز در خطر ابتلا به این شرایط در حال زندگی هستند. اما متاسفانه در جامعه کنونی میزان اطلاع مردم به بیماری هانتینگتون به شدت کم بوده و بسیاری از مردم هیچ ایده‌ای ندارند این بیماری چیست، چطور می‌توان آن را تشخیص داد و اصلا چرا این بیماری به وجود می‌آید.

علت بیماری هانتینگتون

این بیماری در حقیقت یک اختلال عصبی است که به صورت مادرزادی در DNA سلول‌های فرد نهفته است. وجود یک ژن معیوب منجر به تولید پروتئین‌هایی می‌شود که موجب آسیب به سلول‌های مغزی خواهد شد. با درهم‌ریختن بخشی از ساختار مغز رفتار،‌ حرکات و قوه تشخیص فرد دچار عیب و ایراد می‌شود تا هنگامی که رفته رفته حرکات روزمره بیمار مثل راه رفتن، قوه تفکر، صحبت کردن و حتی بلعیدن سخت و سخت‌تر می‌شود.

بیان ژن mhTT در کروموزوم شماره چهار مسبب تمام علائم این بیماری است. این ژن معیوب بلندتر از آن چیزی است که باید در حالت طبیعی باشد. به همین علت تولید پروتئین‌های سیستئین، آدنین و گوانین که مصالح ساخت DNA  محسوب می‌شود، بیشتر از حالت عادی خواهد بود. در حالت معمولی این سه دسته پروتئین ۱۰ الی ۳۵ بار تکرار می‌شوند اما در بیماری هانتینگتون این تکرار به ۳۶ الی ۱۲۰ بار افزایش پیدا می‌کند. افزایش این پروتئین‌ها در مغز به حدی می‌رسد که مسمومیت عصبی رخ داده و یاخته‌های عصبی (نورون) تخریب می‌شوند. دانشمندان هنوز به چگونگی و نحوه ایجاد مسمومیت پی نبردند.

بیماری هانتینگتون یک اختلال اتوزومی غالب (Aa) است. به این معنا که وجود حتی یک الل (A) از یک والد می‌تواند فرزند را به این بیماری اسیر کند. اگر الل سالم (a) به فرزند منتقل شود، علائم بیماری به وجود نیامده و او به زندگی طبیعی خود ادامه داده و نسل‌های بعدی‌اش نیز از خطر ابتلا به بیماری هانتینگتون در امان خواهند بود.

بیماری هانتینگتون در نهایت موجبات مرگ زودرس بیمار را فراهم می‌کند. امری که دیر یا زود در این دسته از بیماران می‌بینیم و متاسفانه هنوز درمان قاطعانه‌ای برای این بیماری مخوف پیدا نشده است.

نشانه‌های بیماری هانتینگتون

همانطور که اشاره کردیم نشانه‌ و علائم این بیماری در ۳۰ سالگی نمود پیدا می‌کند. اما با این حال امکان دارد نشانه‌ها را در هر سنی ببینیم. کماکان اینکه ۱۰ درصد از جامعه آماری این بیماری در ایالات متحده اولین نشانه‌های بیماری را پیش از بیست سالگی تجربه کرده‌اند.

ماجرا اینجاست علائم در هر زمانی از سن بیمار امکان دارد ظهور کند و در طی ۱۰ الی بیست سال آینده فرد، بدتر می‌شود تا اینکه فرد از شدت وخامت عارضه‌ها فوت کند.

انجمن بیماری هانتینگتون امریکا (HDSA) در توصیف علائم این بیماری اینگونه می‌نویسد: مثل این می‌ماند شما همزمان به بیماری آلزایمر، پارکینسون و آمی‌تروفیک لترال اسکلروزیس مبتلا هستید. بیمار در ابتلا به این بیماری از موارد زیر رنج می‌برد:

• تغییرات شخصیتی، نوسان‌ در خلق و خو، افسردگی
• قدرت قضاوت درستی ندارد و در به یاد آوردن خاطرات ناتوان است
• توانایی راه رفتن را به صورت تدریجی از دست می‌دهد و به حرکات بدنش تسلط ندارد
• کاهش وزن
• سختی در تکلم و بلعیدن غذا

بخش بحث‌برانگیز علائم این بیماری در دنیای علوم پزشکی اینجاست در برخی از افراد نشانه‌های شخصیتی مثل افسردگی پیش از اختلال تحرکی رخ می‌دهد و در برخی دیگر عکس این ماجرا را می‌بینیم. به همین خاطر بیماری هانتینگتون جزو معدود بیماری‌های موروثی است که علائمش بر اساس یک ریتم در طول زمان نمود پیدا نمی‌کند. هنوز رابطه‌ای میان تقدم و تاخر نشانه‌های اصلی پیدا نشده است. با این تفاسیر در اکثر بیماران ابتدا تغییرات شخصیتی را می‌بینیم.

اما آیا می‌توان هر فردی که خلق‌وخویش تفاوت پیدا کرده را بیمار بدانیم و انگ بیماری هانتینگتون را به وی بچسبانیم؟ قطعا خیر و پزشکان در مواجهه با این بیماران به احتمال بسیار زیاد تغییرات شخصیتی را به حساب افسردگی می‌دانند. به خصوص که سابقه این بیماری یا سایر اختلالات عصبی در والدین فرد بیمار گزارش نشده باشد. به همین علت جهت افزایش دامنه آگاهی پزشکان و عموم، علائم بیماری هانتینگتون به سه مرحله ابتدایی، میانه و انتهایی از حیث گسترش بیماری طبقه‌بندی شده است.

علائم مرحله ابتدایی

• پرش‌های عضلانی خفیف
• عدم تناسب حرکات در دو نیمه راست و چپ بدن
• اختلال در حرکت
• تغییرات احساسی در فرد
• فقدان تمرکز و اختلال در عمل‌های ذهنی
• اختلال در حافظه کوتاه مدت
• افسردگی
• زود رنجی

علائم میانی

در تغییرات فیزیکی و روحی-روانی خلاصه می‌شود. علائم مرحله ابتدایی با وخامت بیشتری پیش می‌رود. در این مرحله بیمار:

• در صحبت کردن ناتوان است و نمی‌تواند واژه مناسب را به کار ببرد.
• به صورت تدریجی با کاهش وزن روبه‌رو می‌شود.
• در خوردن و بلعیدن غذا به صورت اساسی مشکل دارد. چرا که عضلات دهان، ارادی است.
• احتمال دارد در هنگام خوردن غذا خفه شود.
• به حرکات بدنش تسلط ندارد.
• به یک فرد دم‌دمی مزاج و عصبانی تبدیل می‌شود که به انجام هر گونه کاری ابراز بی‌علاقگی می‌کند و انگیزه خاصی برای ادامه زندگی ندارد.

علائم مرحله انتهایی

در این زمان بیمار به مراقبت‌های ویژه نیاز دارد. چرا که رسما قادر به راه رفتن و حتی تکلم نیست. متاسفانه در این مرحله تنها می‌توان با پرستاری مرتب زمان مرگ بیمار را به عقب انداخت.

تشخیص بیماری هانتینگتون

پزشک در وهله اول بدون در نظر گرفتن زمینه این بیماری در خانواده فرد تقریبا غیرممکن است ابتلا به بیماری هانتینگتون را در مراحل ابتدایی تشخیص دهد. اگر پزشک به هر نحوی در مرحله میانی به این بیماری مشکوک شود، فرد را به یک عصب‌شناس ارجاع می‌دهد. همچنین گاهی اوقات عکس‌برداری‌های سی‌تی و MRI برای تشخیص تغییرات ساختار مغزی بیمار توصیه می‌شود. در حال حاضر راحت‌ترین روش تشخیصی، آزمایش‌ ژنتیکی است.

جالب است بدانید می‌توان این بیماری را در جنین نیز تشخیص داد. اما فرزند مجبور است به صورت آزمایشگاهی (IVF) و به صورت مصنوعی شکل بگیرد. به این منظور نمونه اسپرم و تخمک از دو والد گرفته شده و در محیط آزمایشگاهی لقاح انجام می‌شود. سپس آزمایش ژنتیک روی رویان صورت می‌پذیرد تا در صورت عدم ابتلا رویان به بیماری هانتینگتون، به رحم مادر انتقال یابد. همچنین برای اطمینان می‌توان در طول زمان حاملگی نیز آزمایش انجام داد. با نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در هفته‌های دهم و یازدهم یا انجام تکنیک آمینوسنتز بین هفته‌های ۱۴ تا ۱۸ می‌توان از سالم بودن جنین اطمینان خاطر حاصل کرد.

درمان بیماری هانتینگتون

متاسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای معکوس کردن بیماری و حتی کاهش سرعت پیشرفت بیماری وجود ندارد. تنها داروی مناسب برای مداوای حرکات غیرارادی بیمار، تترابنازین (نام تجاری: Xenazine) معرفی شده که توسط سازمان غذا و داروی امریکا مورد تایید است. البته بیماری هانتینگتون از آن دسته اختلالاتی است که بیمار با پیشرفت بیماری‌اش مورد هجوم افکاری برای خلاصی از زندگی و خودکشی قرار می‌گیرد. صحبت و گرم گرفتن با بیماران می‌تواند اندکی آنها را هر چند موقت از لحاظ روانی آرام سازد.

پزشک بنا بر شدت وخامت حال روحی بیمار امکان دارد جهت ثبات بخشیدن به شخصیت و روحیات فرد مبتلا، داروهایی مثل فلوکستین، سرترالین و نورتریپلین تجویز می‌کند.

آیا می‌توان به آینده جهت درمان قطعی بیماری هانتینگتون امیدوار بود؟

دانشمندان باور دارند ژن درمانی می‌تواند بالاخره راهکاری برای درمان این اختلال مادرزادی پیدا کند. یک استراتژی امیدوارانه در استفاده از مولکولی تحت عنوان siRNA جهت سرکوب تولید پروتئینی است که ژن معیوب را ایجاد می‌کند. اما چالش اصلی اینجاست به فرض بهره‌برداری از siRNA چطور دانشمندان باید این مولکول‌ها را به سلول‌های مغزی مناسب هدایت کنند تا مستمر ثمر واقع شوند.

پژوهشگران در سال ۲۰۱۷ میلادی تکنیک‌های CRISPR/Cas9 را پیشنهاد دادند که به زبان ساده می‌توان با کپی و پیست کردن DNA سالم، از ابتلا به بیماری هانتینگتون در آینده خلاص شد. بر اساس نتایج این پژوهش، پس از سه هفته آزمایشی، پیشرفت قابل توجهی در مداوای موش‌های آزمایشگاهی دیده شد. به گونه‌ای که بخش اعظمی از آسیب‌های مغزی از بین رفته و نشانه‌هایی از ترمیم نورون‌ها زیر میکروسکوپ رویت شد.

البته که پژوهش‌های دیگری نیاز است تا این روش با شدت تاثیر بیشتری جهت درمان انسان‌ها مورد استفاده قرار گیرد. در حال حاضر تنها می‌توان به کشف درمان بیماری هانتینگتون امیدوار بود.