کشف مهم دانشمندان: جهش یک ژن خاص می‌تواند باعث بیماری روانی شود

محققان همیشه فکر می‌کردند بیماری‌های پیچیده روان‌پزشکی مانند اسکیزوفرنی یا افسردگی، حاصل تعامل صدها یا هزاران ژن مختلف با یکدیگر هستند. اما یک مطالعه جدید این باور قدیمی را نقض کرده است. دانشمندان دانشگاه لایپزیگ آلمان کشف کرده‌اند که جهش در تنها یک ژن خاص می‌تواند به تنهایی باعث بروز علائم شدید روانی شود.

براساس گزارش ساینس‌آلرت، برخلاف تصور رایج که بیماری‌های روانی را چندژنی (Polygenic) می‌داند، این مطالعه یک استثنای مهم را نشان می‌دهد: ژنی به‌نام GRIN2A. تغییرات یا جهش در این ژن به‌تنهایی می‌تواند منجر به بروز علائم روان‌پزشکی، از جمله اسکیزوفرنی زودرس شود. محققان می‌گویند: «یافته‌های ما نشان می‌دهد که GRIN2A اولین ژن شناخته‌شده‌ای است که به تنهایی قادر به ایجاد بیماری روانی است.»

بیماری روانی در اثر جهش ژن  GRIN2A

درحالی‌که اسکیزوفرنی معمولاً در بزرگسالی ظاهر می‌شود، اختلالات ناشی از جهش GRIN2A بسیار زودتر، یعنی در کودکی یا اوایل نوجوانی بروز می‌کنند. محققان با بررسی ۱۲۱ بیمار دارای این جهش ژنتیکی، دریافتند که ۲۵ نفر از آنها دارای تشخیص‌های قطعی روان‌پزشکی شامل اختلالات خلقی، اضطراب، روان‌پریشی و اختلال شخصیت هستند. نکته مهم این است که اکثر این افراد دارای نسخه غیرفعال این ژن بودند؛ یعنی ژن آن‌ها عملاً کار نمی‌کرد.

ژن GRIN2A کدگذاری بخشی از گیرنده‌های گلوتامات در مغز را برعهده دارد. گیرنده‌های گلوتامات مسئول فعالیت‌های تحریکی مغز هستند. وقتی این ژن درست کار نکند، تعادل فعالیت‌های مغزی به هم می‌خورد. پیش‌ازاین، ارتباط اختلال در این گیرنده‌ها با صرع و ناتوانی‌های ذهنی ثابت شده بود، اما این مطالعه نشان داد که جهش ژنتیکی می‌تواند بدون ایجاد صرع مستقیماً به علائم خالص روان‌پزشکی منجر شود.

خبر امیدوارکننده این است که از آنجایی که ریشه مشکل مشخص است، درمان آن نیز می‌تواند دقیق‌تر باشد. در این مطالعه، چهار بیمار با یک آمینو اسید ساده به نام L-serine تحت درمان قرار گرفتند. این ماده باعث فعال‌سازی گیرنده‌های گلوتامات می‌شود. نتایج درمان شگفت‌انگیز بود: توهمات کاملاً در یک بیمار متوقف شد و اختلالات رفتاری در بیمار دیگر بهبود یافت. همچنین علائم پارانوئید و تشنج در دو بیمار دیگر کمتر شد.

یافته‌های این پژوهش در ژورنال Molecular Psychiatry منتشر شده است.