همه چیز درباره بیماری پروانه ای: زخم هایی به قدمت تمام عمر

بیماری پروانه ای (epidermolysis bullosa) یک مریضی بسیار نادر است که تحت شرایط خاصی، پوست بیمار حالت شکننده‌ای پیدا کرده و تاول‌های مختلفی روی سطح پوست ایجاد می‌شود. اکثر تاول‌ها ناشی از خارش پوست توسط دست ایجاد می‌شوند. در این یادداشت قرار است نگاهی داشته باشیم بر اطلاعات جامعی درباره بیماری پروانه ای؛ از دلایل بروز این بیماری تا سمپتوم‌ها و حتی طریقه مداوای پوست که تا حد امکان از پیشروی این بیماری جلوگیری شود.

بیماری پروانه ای یا به اختصار EB به نظر می‌رسد به دلیل جهش در ژنِ تولید کلاژن یا کراتین بروز پیدا کرده و موجب ایجاد تغییرات چشمگیری در بافت‌های همبند بدن انسان می‌شود. بیماری پروانه ای در سه دسته کلی طبقه‌بندی می‌شود. بر اساس پژوهش‌های اخیر، ۶.۵ در هر یک میلیون نوزاد در ایالات متحده به یکی از سه دسته بیماری پروانه ای دچار می‌شود. همچنین بر اساس آمارِ خبرگزاری‌های داخلی، نزدیک به هزار کودک هر ساله در ایران با این بیماری دست و پنجه نرم می‌کنند. ظاهرا احتمال ابتلا به این بیماری به جنس و نژاد فرد چندان بستگی ندارد.

مبتلایان به بیماری پروانه ای، پوست بدن‌شان به شدت شکننده می‌شود. کافیست پوست کمی شکاف پیدا کند تا تاول‌های وحشتناکی روی سطح پوست تشکیل شود. متاسفانه هنوز درمانی در مقیاس جهانی جهت ریشه‌کن کردن این بیماری کشف نشده است. پروسه‌های درمانی حال حاضر تنها برای کاهش درد، عفونت و سایر عارضه‌های ناشی از پیدایش بیماری پروانه ای خلاصه می‌شود.

علت نام‌گذاری اپیدرمولیسیس بالوزا به بیماری پروانه‌ای، تنها به خاطر وجه شبه عارضه پوستی بیماران با شکننده بودن بال پروانه است.

در داخل کشورمان نیز انجمنی تحت عنوان «انجمن کودکان پروانه ای‌ ایران» تشکیل شده است که در وب‌سایت این انجمن غیرانتفاعی با اطلاعات مختصر و مفیدی درباره بیماری پروانه ای روبه‌رو خواهید شد. این سازمان مردم نهاد با شعار «شانه تو خانه پروانه‌هاست» از تمام هموطنان دعوت به حمایت از کودکان پروانه ای می‌کند. همچنین وب‌سایت رسمی انجمن اخیرا گزینه جدیدی را در سایت تعبیه کرده که اگر کودکی به این بیماری نادر دچار شده با ثبت نام به صورت آنلاین، جهت حمایت و تحت پوشش قرار گرفتن توسط انجمن شانسش را امتحان کند.

اثرات بیماری پروانه ای بر بدن

پوست بدن انسان سالم شامل دو لایه است: اپیدرم و درم که به ترتیب بخش خارجی و داخلی پوست را تشکیل می‌دهد. مابین دو لایه بافت پوستی، قلاب‌های پروتئینی قرار دارند. این قلاب‌ها تحت عنوان کلاژن می‌شناسند (کلاژن‌ها انواع زیادی دارند). مسئولیت این نوع کلاژن، در جلوگیری از پاره شدن یا حرکت مجزای دو لایه پوست تعریف شده است.

متاسفانه مبتلایان به بیماری پروانه ای از فقدان این دسته از قلاب‌های پروتئینی رنج می‌برند و سرمنشا پاتولوژی‌های پوستی، به نظر می‌رسد از این نقطه سرچشمه می‌گیرد. به همین علت هر نوع اصطکاک بین دو لایه پوست ممکن است باعث جدا شدن این دو لایه از یکدیگر شود. به دنبال این واقعه، درد وحشتناک و تشکیل تاول انتظار می‌رود.

ایجاد تاول صرفا محدود به پوست بیرونی بدن نیست و ممکن است غشای موکوزی درون بدن در ناحیه دهان و مری نیز درگیر این ضایعه شود. حتی ممکن است کودک قادر به خوردن غذاهای جامد نباشد. همچنین در درجات بالاتر احتمال دارد دستگاه ادراری  کودک نیز تحت تاثیر این بیماری قرار گیرد و عمل ادرار بسیار دردناک انجام شود.

علت نام‌گذاری اپیدرمولیسیس بالوزا به بیماری پروانه‌ای، تنها به خاطر وجه شبه عارضه پوستی بیماران با شکننده بودن بال پروانه است. میزان وخامت بیماری پروانه ای می‌تواند به شدت خفیف باشد اما با گذشت زمان، پیشرفت بیماری ممکن است به حدی برسد که جان بیمار به خطر بیفتد. تاول‌ها بیشتر در اطراف دست و پا به وجود می‌آیند. هر چند در بعضی از مبتلایان احتمال دارد کل بدن درگیر شده و با ایجاد عفونت‌های پیاپی، نجات زندگی بیمار به یک چالش سخت و طاقت‌فرسا تبدیل می‌شود. چرا که بافت‌های بدنِ بیماران پروانه ای به آرامی التیام می‌یابند.

انواع بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای همانطور که اشاره شد، در سه دسته تقسیم‌بندی می‌شوند:

• نوع ساده (EBS): تاول‌ها در لایه خارجی پوست تشکیل می‌شوند.
•  نوع دیستروفیک (DEB): تاول‌ها در هر دو لایه داخلی و خارجی پوست تشکیل می‌شوند.
•  نوع اتصالی (HEB): شدیدترین نوع بیماری پروانه ای در این دسته خلاصه می‌شود. اگر چه فراوانی این دسته نسبت به دو نوع فوق کمتر است. تاول‌ها درست در ناحیه‌ای که دو لایه در تقابل با یکدیگر قرار می‌گیرند، ظهور می‌کنند.

هر نوع از سه دسته بالا، به زیر شاخه‌های دیگری طبقه‌بندی می‌شوند. متخصصین بیش از ۳۰ نوع بیماری پروانه ای کشف کردند که این تعداد زیر شاخه، مایه نگرانی است.

سمپتوم و نشانه‌های بیماری پروانه ای

همانطور که در چند پاراگراف قبل توضیح دادیم، فرد مبتلا به بیماری پروانه ای پوست بسیار شکننده و حساسی دارد که در بدترین مرحله بیماری ممکن است با کمترین دخالت دست، لایه پوستی از محل خود جدا شود و به دنبال این اتفاق، تاول‌ها را در بلندمدت روی سطح بدن بیمار ببینیم. به همین خاطر کودکان مبتلا به بیماری پروانه ای حتی در لباس پوشیدن نیز در مضیقه هستند.

معمولا اکثر عارضه‌های قابل توجه در همان ابتدای کودکی بروز پیدا نمی‌کند. اگر تاول نیز روی پوست دیده شود، امکان بهبودی در همان اوایل بیماری وجود دارد. البته قدرت تخریب بیماری پروانه ای به قدرت بدنی کودک و همچنین نوع بیماری EB بستگی دارد. با این اوصاف در هر سه دسته، نشانه‌های ذیل رویت می‌شود:

• تاول روی پوست بدن، سر و اطراف بینی و چشم‌ها
• پوست شکننده
• پوست نازک
• ریزش لایه‌های خارجی پوست
• ریزش مو (alopecia)
• بروز توده‌های سفید کوچک و چرکین روی پوست
• تغییر چهره ناخن‌ها، افتادن ناخن‌ انگشتان دست و پا
• تحلیل عضلات مدور چشمی

این نشانه‌ها ممکن است در همان ابتدای تولد کودک ظهور کند. در سندرم کیندلر (Kindler)، تاول‌ها از همان ابتدای تولد روی بدن نوزاد وجود دارد.

حفاظت از پوست در برابر بیماری پروانه ای

موسسه ملی بیماری آرتریت، عضلانی-اسکلتی و پوستی (NIAMS) توصیه‌های بهداشتی برای حفاظت از پوست و جلوگیری از تشکیل تاول روی سطح پوست نوزادان، بچه‌ها و بزرگسالان تهیه کرده که خلاصه‌ای از مهمترین نکات از دیدگاه این موسسه به شرح زیر است:

• پوشیدن لباس‌هایی که از کتان خالص تهیه شده است. چرا که موجب مالش پوست به لباس نمی‌شود.
• از لوبریکانت‌ها و روغن‌های روان‌کننده روی پوست استفاده کنید تا میزان پارگی پوست کاهش پیدا کند.
• سطوح سخت مثل صندلی ماشین را با پوست‌های پشمی بپوشانید.
• موقع استراحت روی تخت حتما از دستکش استفاده کنید تا با حرکت‌های اضافی هنگام خواب، پوست آسیب نبیند.

دلایل ایجاد بیماری پروانه ای

جهش روی برخی از ژن‌ها موجب ایجاد بیماری پروانه ای می‌شود. همچنین احتمال می‌رود این بیماری ارثی باشد و کودک، از یکی از والدین خودش این بیماری نادر را دریافت می‌کند. JEB که بدترین نوع این بیماری است، هر دو والدین به این عارضه دچار هستند. در حال حاضر بحث‌هایی نیز وجود دارد مبنی بر اینکه جهش ژنتیکی ممکن است در حین تشکیل تخمک یا اسپرم انجام شود. در حالیکه بیشتر متخصصین در این زمینه همچنان باور دارند جهشِ ژن کلاژن یا کراتین مسبب تمام این عوارض است.

تشخیص بیماری پروانه ای

پزشک قادر است در اوایل دوره نوزادی، بیماری پروانه ای را تشخیص دهد. اگرچه گاهی اوقات نشانه‌ها چندان قابل توجه نیست و پزشک درجا حکم صادر نمی‌کند که کودک مبتلا به این بیماری نادر است. آزمایش‌های تشخیصی دیگری برای پی بردن به این بیماری وجود دارد:

۱- بیوپسی: پزشک قسمت کوچکی از بافت پوست را برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی جدا می‌کند. در زیر میکروسکوپ نوری قابل مشاهده است آیا بین دو لایه اپی‌درم و درم فاصله یا شکافی وجود دارد یا خیر. بر اساس بیوپسی می‌توان نوع بیماری پروانه ای را نیز متوجه شد. همچنین با رنگ‌آمیزی مخصوص می‌توان به صورت احتمالی حدس زد فقدان چه نوع پروتئینی در بافت نمونه وجود دارد.

۲- میکروسکوپ الکترونی: نواقص ساختمانی پوست را در بهترین وضوح تصویر نشان می‌دهد.

۳- آزمایش‌های خونی: پزشک می‌تواند نمونه‌های خونی را از مبتلایان احتمالی به این بیماری دریافت کند. حتی می‌توان بر اساس تست‌های خونی به مشکلات ژنتیکی نیز پی برد و در صورت مثبت شدن بیماری به این سوال پاسخ داد که آیا کودک بیماری را از پدرش دریافت کرده یا مادر؟

۴- آمینوسنتز: این تست در زمان حاملگی مادر حداکثر تا پایان هفته شانزدهم انجام می‌شود. آمنیون، مایعی است که در اطراف جنین در رحم وجود دارد که پس از هفته هفتم جنینی، این مایع به درون بدن جنین به جریان میفتد. آمینوسنتز به پروسه‌ای گفته می‌شود که مقداری از این مایع جهت بررسی فاکتورهای مختلف توسط پزشک استخراج می‌شود.

۵- نمونه از پرزهای کوریونی جنینی (CVS): پرزهای کوریونی جزو بخشی از غشایی است که اطراف جنین وجود دارد.

درمان بیماری پروانه ای

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد و این بیماری، جزو مریضی‌های لاعلاج محسوب می‌شود. تنها درمان این بیماری صرفا محافظت از پوست است تا به دنبال ایجاد ضایعه و تاول، پوست عفونی نشود. از طرفی دیگر کودکان از جنبه روانی و عاطفی نیز به شدت درگیر هستند.

• پزشک موظف است به والدین یاد بدهد چگونه تاول‌های بزرگ را به صورت ایمن و محافظانه‌کارانه تخلیه کنند. با سوراخ کردن تاول می‌توان مایع موجود را بدون افزایش خطر عفونت یا آسیب به پوست تخلیه کرد.
• تجویز آنتی‌بیوتیک موضعی می‌تواند برای جلوگیری از عفونت مفید باشد.
• تجویز مسکن‌ برای کاهش درد و بانداژ محل‌های آسیب دیده و مستعد عفونت به صورت مستمر
• گرافت (پیوند) پوست در صورت التیام پیدا نکردن کامل پوست الزامی است. در غیر این صورت کودک از فرط عفونت تلف خواهد شد.
• اگر EB باعث تاول در مری و اختلال در عملیات بلع و هضم غذا شود، پزشک به اجبار با عمل جراحی، قطر مری را افزایش می‌دهد.
• در صورت عدم بلع به هیچ طریق ممکن، جراحی گاستروستومی مورد نیاز است. بر اساس این تکنیک، جراح سوراخی در معده ایجاد می‌کند و با وارد کردن یک لوله، راه برای ورود غذا ایجاد می‌شود.

عوارض جانبی بیماری پروانه ای

• تاول‌ها منجر به عفونت و زخم‌های سر باز می‌شود.
• در نوع DEB احتمال بروز سرطان پوست (کارسینوما) افزایش پیدا می‌کند. این نوع سرطان پیش از سن ۳۵ سالگی در نهایت نمود پیدا می‌کند.
• در نوع DEB ممکن است نوک انگشتان بیمار از بین برود.
• اگر بیماری پروانه ای، بافت ملتحمه و بخش‌هایی از بافت نرم چشم را درگیر کند، برخی از مبتلایان، مشکلات بصری پیدا خواهند کرد.
• سوتغذیه: در صورتیکه فرد از مشکلات عدیده‌ گوارشی رنج ببرد.
• کم خونی (آنمی: به دلیل التهاب‌های مزمن و خون‌ریزی‌های پیاپی در بلندمدت ایجاد می‌شود.

از میان عوارض‌های بسیار زیاد این بیماری، از دست رفتن آب بدن، عفونت‌های داخلی و سوتغذیه برای کودکان ممکن است باعث از دست رفتن جان بیمار شود. لازم به ذکر است هر چه سن کودک کمتر باشد، احتمال وخیم ظاهر شدن بیماری نیز افزایش می‌یابد.