دستاورد چشمگیر محققان در معالجه کوررنگی از طریق ژن درمانی

افراد زیادی در سراسر جهان با مشکل کوررنگی دست و پنجه نرم می‌کنند و به تازگی نتایج اولین آزمایش انسانی ژن درمانی برای این بیماری در ژورنال JAMA Ophthalmology منتشر شده که نشان می‌دهد با درمانی ایمن و کارآمد روبه‌رو هستیم.

کوررنگی کامل یا «آکروموپسی»، معمولا یک بیماری ارثی بوده که بر اثر جهش در یکی از ۶ ژن مختلف ایجاد شده و اغلب شامل یکی از ژن‌های CNGA3 یا CNGB3 می‌شود. ژن درمانی جدید که آزمایش انسانی آن با موفقیت پشت سر گذاشته شده، روی اصلاح نقص در ژن CNGA3 تمرکز کرده است. این روش درمانی که تقریبا مشابه با اولین روش درمانی مورد تایید سازمان غذا و دارو ایالات متحده آمریکا (FDA) برای از بین رفتن قدرت دید است، با نام «Luxturna» شناخته می‌شود.

در این روش‌های درمانی یک ژن که از نظر عملکرد سالم است به یک ویروس اصلاح شده بی‌خطر پیوند زده می‌شود. در ادامه این ترکیب به چشم بیمار تزریق می‌شود و انتظار می‌رود که این ژن سالم شروع به تولید پروتئینی کند که در گذشته وجود نداشته‌ تا به درمان بیماری ایجاد شده توسط ژن معیوب کمک کند.

در این آزمایش محققان روی ۹ بیمار با کوررنگی کامل با مشکل ژن CNGA3 کار کردند. نتیجه اصلی اولین آزمایش انسانی، اندازه‌گیری ایمنی آن بود که اطلاعات نشان می‌دهد که این روش، عوارض جانبی عمده‌ای ندارد. در این تحقیق بهبود بینایی بیماران گزارش شده، با این حال چنین موضوعی اولویت دوم این تیم بود. در حالی که آزمایش این روش ژن درمانی روی افراد بالغ صورت گرفته، اما محققان پیشنهاد کرده‌اند که این درمان روی کودکان اثربخش‌تر خواهد بود چرا که قشر بینایی آن‌ها به صورت کامل توسعه پیدا نکرده و رشد مغز کامل نشده است.

روش‌های ژن درمانی مانند Luxturna روی افراد جوان کارایی بیشتری دارند، بنابراین فاز اولیه این تحقیق می‌تواند راه را برای آزمایش‌های بیشتر باز کند. در این تحقیق به این موضوع اشاره شده که بهترین سن برای استفاده از این درمان، قبل از ۷ سالگی است چرا که پس از آن قشر بینایی تقریبا به صورت کامل توسعه پیدا می‌کند.