معجزه ژن‌درمانی: درمان ناشنوایی مادرزادی تنها با یک تزریق در عرض چند هفته

شاید بدانید که بسیاری از نوزادان به دلیل جهش‌های ژنتیکی ناشنوا به دنیا می‌آیند و از همان ابتدا از شنیدن صداهای اطراف خود محروم هستند. اما حالا محققان به یک ژن‌درمانی جدید دست پیدا کرده‌اند که می‌تواند تنها با یک‌بار تزریق، شنوایی را در عرض چند هفته به آنها بازگرداند.

در یک مطالعه پیشگامانه، محققان «مؤسسه کارولینسکا» (Karolinska Institutet) با همکاری بیمارستان‌ها و دانشگاه‌هایی در چین، نسخه سالم یک ژن کلیدی مربوط به شنوایی را مستقیماً به گوش داخلی این بیماران تزریق کرده‌اند. تمام 10 بیمار که از کودکان خردسال تا بزرگسالان را شامل می‌شوند، با همین تزریق یک‌باره بهبود شنوایی را تجربه کرده‌اند و برخی از آنها تنها در یک ماه پیشرفت‌های سریع‌تری از خود نشان داده‌اند.

همه بیماران دارای نوعی ناشنوایی ژنتیکی بوده‌اند که به جهش در ژنی به نام OTOF مرتبط است. این امر از تولید پروتئینی با نام «اوتوفرلین» (otoferlin) جلوگیری می‌کند که برای ارسال سیگنال‌های صوتی از گوش داخلی به مغز کاملاً ضروری است.

برای حل این مشکل، محققان از نوعی ویروس بی‌خطر و آزمایشگاهی به نام AAV کمک گرفته‌اند که وظیفه آن انتقال نسخه سالم ژن OTOF به سلول‌های گوش داخلی است. همچنین کل این درمان از طریق یک تزریق در پایه حلزون گوش انجام می‌شود.

در عرض یک ماه بیشتر بیماران بازیابی بخشی از شنوایی خود را اعلام کرده‌اند. پس از شش ماه نیز در تمام آنها بهبود واضحی مشاهده شده است. به‌طور دقیق‌تر، سطح صدایی که آنها قادر به تشخیص آن بوده‌اند از ۱۰۶ دسی‌بل به ۵۲ دسی‌بل بهبود یافته است.

«مائولی دوان»، مشاور و استاد دپارتمان علوم بالینی، مداخله و فناوری در مؤسسه کارولینسکا سوئد و یکی از نویسندگان مسئول این مطالعه، می‌گوید:

«این [مطالعه] یک گام بزرگ روبه‌جلو در درمان ژنتیکی ناشنوایی است؛ گامی که می‌تواند زندگی کودکان و بزرگسالان را متحول کند.»

در بخش دیگری از مقاله هم گفته شده که کودکان، به‌ویژه آن‌هایی که بین 5 تا 8 سال سن داشته‌اند، بیشترین واکنش‌ها را نشان داده‌اند. یک دختر هفت‌ساله تقریباً شنوایی کامل خود را به دست آورده و توانست تنها 4 ماه پس از درمان، با مادر خود مکالمات روزمره داشته باشد.

یافته‌های این تحقیق در مجله علمی Nature Medicine منتشر شده است.