امکان درمان کامل بیماری کم خونی داسی شکل از راه اصلاح ژنتیک

پژوهشگران به تازگی روش درمان ژنتیکی تازه ای را کشف کرده اند که می توان با بهره گیری از آن ژن معیوب عامل بیماری کم خونی داسی شکل (sickle cell anemia) را اصلاح کرد. البته هنوز چنین درمانی به تاثیر ۱۰۰ درصدی نرسیده، اما امیدها را برای رسیدن به نتیجه مطلوب افزایش داده است.

در این روش جدید دانشمندان نمونه خونه فرد مبتلا به این بیماری را تحت متد اصلاح ژنی موسوم به «CRISPR» قرار می دهند. طی این فرایند ژن جهت یافته در DNA سلول های بنیادی خون با ژن سالم جایگزین شده و سپس اجازه می دهند تا این سلول های سالم تکثیر و به تدریج جایگزین سلول های معیبوب شوند.

البته هنوز ضریب موفقیت این روش بسیار پایین است و در حال حاضر تنها در 6 درصد موارد بعد از طی دوره مورد نظر تمام سلول های جهت یافته در محیط کشت جای خود را به سلول های اصلاح شده می دهند.

علاوه بر این، هنوز خونی که سلول های آنها اصلاح شده باشند به بدن بیمار بازگردانده نشده تا مشخص شود در محیط طبیعی تاثیر این دستکاری ژنتیکی به چه صورت خواهد بود. اما به هر حال هر مقداری از موفقیت می تواند این امید را ایجاد نماید که روزی بتوان با این روش یک بیماری مادرزادی ژنتیکی را به طور کامل درمان کرد.

در بیماری کم خونی داسی شکل به علت وجود یک ژن جهش یافته در DNA، گلبول های قرمز خون فرد بیمار به شکل تیغه یک داس درمی آیند. این امر سبب می شود که ظرفیت حمل اکسیژن در این سلول های بسیار مهم تا حد قابل توجهی کاهش یابد که این به نوبه خود منجر به بروز ضعف دائمی، درد و حتی آسیب های متعدد در اندام های مختلف فرد مبتلا خواهد شد.

در حال حاضر پیوند مغز استخوان بهترین روش درمان این بیماری به حساب می آید، که آن هم در همه موارد موفق نیست، چرا که ممکن است به دلایل متعدد بدن این پیوند را نپذیرفته و سلول های بنیادین موجود در مغز استخوان تزریقی را از بین ببرد. همین مسئله سبب می شود که به طور معمول از چنین درمانی در کودکان مبتلا استفاده نشود.

حال اگر بتوان خون یا مغز استخوان خود فرد را اصلاح و دوباره به بدن او بازگرداند،‌ دیگر هیچ نگرانی از بابت پس زده شدن سلول ها توسط سیستم ایمنی بدن وجود نخواهد داشت.

محققین امیدوارند بتوانند در طی پنج سال آینده روش درمانی تازه کشف شده را توسعه و به مرحله اجرایی برسانند.