اولین تلاش پژوهشگران برای ویرایش ژنوم درون بدن انسان صورت پذیرفت

تا به حال در مورد تکنیک ویرایش ژنوم و کریسپر بسیار خوانده اید. با استفاده از این تکنیک، می توان DNA سلول زنده را تغییر داد و ژن های نامطلوب را از آن حذف و ژنی مناسب را جایگزین کرد. عمده تلاش ها تا به امروز درون محیط آزمایشگاهی و روی سلول انجام می شد اما در تاریخ ۱۳ نوامبر، برای اولین بار دارویی به یک بیمار مبتلا به سندرم ژنتیکی نادر هانتر تزریق شد تا ابزار ویرایش ژنوم، کار خود را درون بدن یک انسان انجام دهد.

پژوهشگران اما به جای استفاده از ابزار ویرایش ژن کریسپر، این بار به سراغ نوکلئاز انگشت روی رفته اند که به اندازه کریسپر محبوب و شناخته شده نیست. ژن های اصلاح کننده به دو پروتئین پیوند خورده اند که این ها همانند لبه های یک قیچی عمل کرده و بخش مورد نظر و نامطلوب از DNA را می برد و ژن های صحیح را جایگزین می کند.

در حالی که میلیون ها مولکول اصلاح کننده به بدن بیمار تزریق شده اما پژوهشگران برای درمان بیماری، نیازمند به تصحیح تنها یک درصد از سلول های کبد وی هستند.

سندرم هانتر که یک نقص ژنتیکی است، به دلیل فقدان آنزیمی که می تواند مولکول های پیچیده را در هم بشکند ایجاد می شود. این مولکول های پیچیده در طولانی مدت تبدیل به توده های بزرگ و وخیمی می شوند که نتیجه آن می تواند بزرگ شدن سر و کبد، از دست دادن قدرت شنوایی، سفت شدن مفاصل، ضخیم شدن دریچه قلب، مشکلات تنفسی و حتی اختلالات شدید ذهنی و فیزیکی شود.

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد و معمولا اکثر مبتلایان به سندرم هانتر در بین سن ۱۰ تا ۲۰ سالگی مغلوب بیماری می شوند اما برایان مادو ۴۴ ساله یک استثنا است. متاسفانه هیچ درمان ژنی برای حل مشکل او موثر نبوده و فقط نیاز هفتگی او به دریافت آنزیم برطرف شده.

هنوز اما مشخص نیست که درمان به وسیله نوکلئاز انگشت روی تا چه حد موفقیت آمیز بوده و برای حصول اطمینان از این اتفاق مهم باید تا ۳ ماه دیگر و زمانی که نتایج منتشر می شود صبر کرد.

اگر نتیجه مثبت باشد، پژوهش روی بزرگسالان ادامه می یابد تا اینکه از موفقیت بالای آن مطمئن شوند و سپس کار روی کودکان نیز آغاز می شود. کودکان بدترین واکنش را به این سندرم نشان می دهند و بیشترین آمار مرگ و میر مربوط به سنین پایین است.