برای نخستین بار درمان ژنتیکی نوعی از کوری مادرزادی در آمریکا قانونی شد

به تازگی سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای نخستین بار روش درمان ژنتیکی نوع خاصی از بیماری کوری مادر زادی را مورد تایید قرار داده است. بدون شک این نقطه عطفی در زمینه توسعه روش های درمانی برای نقص های مادر زادی به شمار می رود.

این نخستین روش درمان ژنتیکی تایید شده به معنی واقعی کلمه آن است

روش درمانی مذکور که با نام تجاری «Luxturna» و توسط کمپانی «Spark Therapeutics» توسعه یافته می تواند نوع خاصی از کوری مادر زادی موسوم به «Leber» را درمان نماید. در این بیماری جهش ژنی موسوم به «RPE65» سبب می شود فرد به تدریج توانایی دیدن را در سال های اولیه زندگی از دست بدهد.

در روش درمانی مورد بحث دو مرحله عمل جراحی روی چشم فرد بیمار انجام می شود. در جریان هر کدام از این عمل ها نسخه اصلاح شده ژن مورد اشاره به درون سلول های زمینه ای چشم بیمار تزریق می شود. ژن RPE65 مسئول تولید آنزیمی است که به تشکیل صحیح سلول های زمینه ای کمک می کند. آنزیم مذکور در چشم مبتلایان به Leber تولید نمی شود.

اساس کار همه درمان های ژنتیکی جایگزینی بخش معیوب DNA بیماران با نسخه صحیح آن است، اما در متد Luxturna برای نخستین بار فقط ژن معیوب و نه بخشی از DNA ترمیم می شود. به عبارت دیگر، Luxturna اولین روش «درمان ژنتیکی» واقعی به حساب می آید و روش های پیشین را باید در اصل ژنوم درمانی نام نهاد.

بیماری کوری Leber یکی از انواع کوری مادر زادی است که به طور معمول در ۲ یا ۳ نوزاد تازه متولد شده از میان ۱۰۰ مورد مشاهده می شود.

هنوز به طور رسمی هزینه دقیق دریافت این روش درمانی مشخص نشده، اما نشریه وال استریت ژورنال معتقد است که احتمالاً یک دوره درمانی Luxturna حدود یک میلیون دلار خرج روی دست بیمار بگذارد.

منبع:
gizmodo
برچسب ها

مطالب مرتبط

کشف بیش از 300 ویروس بزرگ با قابلیت های عجیب

محققان چندین ویروس عجیب از نقاط مختلف دنیا کشف کردند. آنها باکتریوفاژ (فاژ) یا همان ویروس هایی را کشف کرده اند که به باکتری ها حمله کرده و آنها را از بین می برند. این جانداران بسیار کوچک از نظر ابعاد، بسیار بزرگ تر از ویروس های معمولی بوده و توانایی ها پیچیده ای دارند... ادامه مطلب

جهش آمار قربانیان ویروس کرونا در چین؛ مرگ 242 نفر در یک روز

مقامات پزشکی استان هوبئی چین از مرگ 242 نفر به خاطر ابتلا به ویروس کرونا در روز چهارشنبه خبر دادند که بالاترین آمار مرگ و میر روزانه از زمان شیوع این ویروس در دسامبر سال گذشته میلادی محسوب شده و نسبت به رکورد قبلی (مرگ 103 نفر در یک روز) بیش از دو برابر افزایش... ادامه مطلب

آخرین بازمانده‌های ماموت پشمی از دیابت و ناباروری رنج می‌بردند

ماموت پشمی به عنوان یکی از بزرگ‌ترین حیواناتی است که روی کره زمین قدم گذاشته است، چند هزار سال پیش منقرض شد. با این حال دانشمندان عقیده دارند که تعدادی از آن‌ها توانستند مدت بیشتری روی این کره خاکی دوام بیاورند و دنیای پسا عصر یخبندان را نیز ببینند. با این تفاوت که تغییرات ژنتیکی... ادامه مطلب

هوش مصنوعی در نبرد با کرونا چه نقشی دارد؟

علی رغم تمام سنگرهایی که در برابر کرونا شکل گرفته، این ویروس مرموز به سرعت در حال تسخیر مناطق مختلف است. محققان برای مغلوب کردن ویروس زرادخانه ای از سلاح های مختلف را شکل داده اند که یکی از اجزای اصلی آن هوش مصنوعی است. اما این فناوری چگونه در نبرد با کرونا به داد... ادامه مطلب

تولید واکسن برای ویروس کرونا چقدر طول می‌کشد؟

درحالی که یک ویروس جدید از خانواده کرونا جان هزاران چینی و همین‌طور افراد ساکن در اقصی نقاط جهان را به خطر می‌اندازد، دولت‌ها و محققان سخت در تلاشند که واکسنی پیش‌گیرانه برای آن تولید کنند. اما آیا واکسن ویروس کرونا دیرتر از آن که قادر به کمک به مردم باشد از راه خواهد رسید؟... ادامه مطلب

درمان دیستروفی عضلانی در خوک با روش ویرایش ژن کریسپر

دیستروفی عضلانی دوشن (به اختصار DMD) یکی از متداول ترین و مخرب ترین بیماری های عضلانی است حالا اما محققان آلمانی با استفاده از ابزار ویرایش ژن کریسپر این بیماری را در خوک ها درمان کرده و دریچه تازه ای را به روی بیماران مبتلا به DMD گشوده اند.دیستروفی عضلانی شامل گروهی از اختلالات پیشرونده است که... ادامه مطلب

نظرات ۱

وارد شوید

برای گفتگو با کاربران، وارد حساب کاربری خود شوید.

ورود

رمزتان را گم کرده‌اید؟