ابزار جدید مهندسی ژنوم برای درمان بیماری‌های ناشی از جهش ژنتیکی

استفاده از مهندسی ژنوم برای از بین بردن بیماری‌ها با چالش‌های بسیاری رو به روست. یکی از مهمترین مشکلات این روش مواجهه با حالت‌های مبتنی بر جهش ژنتیکی مثل هانتیگتون است که منجر به مرگ سلول‌های مغزی می‌شود. در واقع متدهای فعلی که بر اساس جایگزینی ژن‌ها عمل می‌کنند با احتمال قابل توجهی به پدید آمدن مشکلاتی منجر می‌شوند. اما محققان مرکز Salk ابزاری یافته‌اند که به وسیله آن در مواردی که پای جهش‌های ژنتیکی در میان باشد می‌توانند از مهندسی ژنوم استفاده کنند.

ابزار آن‌ها که SATI نام گرفته بر مبنای متد مهندسی ژنوم  CRISPR-Cas9 پایه‌گذاری شده است. این روش جدید با جایگذاری یک کپی سالم از ژن مشکل ساز در بخش بی رمز DNA، با جهش‌ها مقابله می‌کند.

همزمان با روند خود ترمیمی DNA، ژن نرمال در کنار ژن قدیمی وارد ژنوم می‌شود و آسیب‌های ناشی از جهش را بدون ریسک خاصی از بین می‌برد. در تست‌های آزمایشگاهی این روش اثر قابل توجهی روی progeria که یک نوع بیماری پیری زودرس است نشان داد. موش‌هایی که با روش SATI درمان شده بودند حدود 45 درصد عمر طولانی‌تری داشتند و اثرات پیری هم در آن‌ها کاهش پیدا کرد. با این اوصاف متد SATI می‌تواند عمر انسان‌های مبتلا به progeria را تا 10 سال افزایش دهد.

اما به هر حال متد مذکور هنوز جای کار زیادی دارد. تیم Salk قصد دارند با افزایش تعداد سلول‌هایی که منجر به تشکیل یک DNA سالم‌تر می‌شود SATI را بهبود ببخشند. با اینکه تست‌های آزمایشگاهی شاهد خوبی برای نشان دادن عملکرد این روش هستند اما راه زیادی تا رسیدن به مرحله آزمایشات بالینی باقی مانده است.

به هر حال اهمیت این روش از آنجاست که در صورت موفقیت، پزشکان قادر به از بین بردن بسیاری از بیماری‌های مبتنی بر جهش ژنتیکی خواهند بود.