از کروموزوم چه می‌دانیم؟

در این مقاله قصد داریم «کروموزوم» را به صورت دقیق و مفصل مطالعه کنیم. کروموزوم‌ها ساختارهای دربردارنده DNA هستند که درون هسته هر سلول قرار دارند. اما این تعریف چندان واضح و روشن نیست. اجازه دهید نگاهی به بدن انسان بیندازیم و مرحله به مرحله ریزبین‌تر شویم تا به کروموزوم برسیم.

بدن انسان از اجزای شگفت‌انگیزی تشکیل شده است که هرکدام از آن‌ها وظیفه خاصی برعهده دارند. اعضایی مانند دست و پا و مغز تا عضلات و استخوان‌ها و رگ‌ها. همه این اجزا در کنار یکدیگر به ما کمک می‌کنند تا فعالیت‌های روزمره خود را انجام دهیم.

اما در بنیادی‌ترین سطح، بدن ما - موجودات زنده - از چه اجزایی تشکیل شده است؟ تمام این اعضا که از آن‌ها نام بردیم، از اجزایی بسیار کوچک به نام سلول ساخته شده‌اند که در زیر تعریف آن را می‌خوانیم.

سلول چیست؟

در علم زیست‌شناسی، کوچکترین واحدی که می‌تواند به تنهایی زندگی کند و مولفه تشکیل‌دهنده تمام موجودات زنده و بافت‌های بدن است، «سلول» نام دارد. یک سلول دارای سه بخش اصلی است که عبارتند از: «غشاء سلولی»، «هسته» و «سیتوپلاسم».

غشای سلولی، سلول را مانند پوست دربرگرفته و احاطه کرده است. این غشا وظیفه کنترل مواد ورودی و خروجی به درون سلول را به عهده دارد.

هسته ساختاری در قسمت مرکزی سلول است که DNA سلول در درون آن قرار دارد. همچنین محلی است که بیشتر RNA در آن ساخته می‌شود.

سیتوپلاسم مایع داخل سلول است. این مایع شامل بخش‌های سلولی ریزی است که عملکردهای خاصی دارند. به عنوان مثال، می‌توان به مجموعه «گلژی»، «میتوکندری» و «شبکه آندوپلاسمی» اشاره کرد. سیتوپلاسم جایی است که بیشتر واکنش‌های شیمیایی در آن انجام شده و پروتئین‌ها ساخته می‌شوند.

بدن انسان بیش از 30 تریلیون سلول دارد.

آیا حالا می‌توان یک قدم فراتر رفت و به مطالعه اجزای درونی یک سلول پرداخت؟ سه بخش اصلی سلول را باهم مرور کردیم و حالا می‌خواهیم ببینیم درون یکی از آن‌ها یعنی هسته سلول دقیقا چه چیزی وجود دارد.

هسته سلول و کروموزوم

وقتی به تصویری از سلول نگاه می‌کنیم، درمی‌یابیم هسته یکی از بارزترین قسمت‌های سلول است. این عضو در وسط سلول قرار دارد و بخش مهمی از سلول است

هسته سلول دارای بخش‌های مختلفی است که عبارتند از: «کروماتین»، «کروموزوم»، «پوشش هسته‌ای»، «منافذ هسته‌ای» و «هستک» - هستک یا «nucleolus» یک هسته گرد است که در درون هسته سلول قرار دارد. به تصویر زیر دقت کنید.

هسته، اندامکی است که در غشاء سلولی محصور شده است. خود هسته نیز دارای پوشش هسته‌ای است که مجموعه منافذ و سوراخ‌هایی که روی آن قرار دارند - منافذ هسته‌ای - اجازه عبور انتخابی مولکول‌های خاص مانند پروتئین‌ها و اسیدهای نوکلئیک را به داخل یا خارج از هسته می‌دهند.

علاوه بر آن، گاهی اوقات چیزهایی مانند RNA نیاز به تردد بین هسته و سیتوپلاسم دارند که منافذ هسته‌ای امکان ورود و خروج به داخل هسته را فراهم می‌کنند.

علاوه بر این‌ها، هسته حاوی کروماتین، هستک و کروموزوم یا «Chromosome» است. پوشش هسته‌ای تمام کروموزوم‌ها و سایر اجزای داخل هسته را از دیگر اجزای سلول که در خارج از هسته هستند، جدا می‌کند.

حالا به کروموزوم‌ها رسیدیم و می‌توانیم آن‌ها را به صورت دقیق و مفصل مطالعه کنیم.

کروموزوم چیست؟

کروموزوم را در یک تعریف ابتدایی می‌توان بدین صورت بیان کرد: ساختاری نخ مانند که DNA در درون آن بسته‌بندی می‌شود.

DNA چیست؟

DNA یا «اسید دئوکسی ریبونوکلئیک» ماده ارثی در انسان و تقریبا همه موجودات دیگر است. به عبارت دیگر، DNA دستورالعمل‌های خاصی است که از والدین به فرزندان انتقال می‌یابد و این دستورالعمل‌ها به قدری خاص هستند که هر نوع موجود زنده را منحصر به فرد می‌کنند.

تقریبا هر سلول بدن افراد دارای DNA یکسانی است. بیشتر این ماده ارثی در هسته سلول قرار دارد - جایی که «DNA هسته‌ای» نامیده می‌شود. اما مقدار کمی از آن را نیز می‌توان درون میتوکندری یافت - جایی که به آن «DNA میتروکندری» یا «mtDNA» می‌گویند.

اطلاعات موجود در DNA به صورت کد در آن ذخیره می‌شود. این کدها از ترکیب چهار پایه شیمیایی تشکیل می‌شوند. این پایه‌ها عبارتند از: «آدنین» یا «A»، «گوانین» یا «G»، «سیتوزین» یا «C» و «تیمین» یا «T».

ترتیب یا توالی این پایه‌ها اطلاعات موجود برای ساختن و حفظ یک موجود زنده را مشخص می‌کند - دقیقا مشابه روشی که کلمات در زبان فارسی با حروف مشخصی ساخته می‌شوند.

یکی از ویژگی‌های مهم DNA این است که می‌تواند همانندسازی کند یا از خودش کپی بسازد. این امر هنگام تقسیم سلولی بسیار مهم است زیرا هر سلول جدید نیاز به یک کپی دقیق از DNA موجود در سلول قدیمی دارد.

به کروموزم برگردیم!

در تعریف ساده و اولیه گفتیم کروموزوم ساختاری نخ مانند است که در داخل هسته سلول‌های جانداران قرار دارد و مولکول‌‌های DNA در درون آن بسته‌بندی (جمع) می‌شوند. حالا می‌توان این تعریف را کامل کرد.

هر کروموزوم از رشته‌های متراکم DNA تشکیل شده است که چندین بار در اطراف پروتئین‌هایی به نام «هیستون» پیچیده شده است. به بیان دیگر، کروموزوم‌ها DNA را محکم در اطراف پروتئین‌های قرقره مانند به نام هیستون نگه می‌دارند. بدون چنین بسته‌بندی، مولکول‌های DNA که بیش از حد طولانی هستند، نمی‌توانند در داخل سلول قرار بگیرند.

برای مثال، اگر تمام مولکول‌های DNA در یک سلول انسانی از هیستون‌هایشان جدا شده و به دنبال هم ردیف شوند، طولی در حدود 1.82 متر خواهند داشت.

کروموزوم را که با نام «فام‌تن» نیز می‌شناسند، از ترکیب دو کلمه «Chroma» و «Soma» در زبان یونانی تشکیل شده است. Chroma در این زبان به معنای «رنگ» و Soma به معنای «بدن» است.

پس کروموزوم ساختار رشته‌ای از سلول است که اطلاعات ژنتیکی در درون آن نهفته شده است.

برای اینکه یک موجود زنده بتواند رشد کند، سلول‌ها باید دائما تقسیم شوند تا سلول‌های جدید جایگزین سلول‌های قدیمی گردند. در طول تقسیم سلولی، ضروری است که DNA بدون تغییر و دست نخورده باقی بماند و به‌طور مساوی بین سلول‌ها توزیع شود.

کروموزوم‌ها بخش بخش مهمی از فرآیندی هستند که تضمین می‌کند DNA به‌طور دقیق کپی می‌شود و در تقسیمات سلولی توزیع می‌گردد.

کروموزوم‌ها در زمانی که سلول درحال تقسیم نیست، در هسته سلول قابل مشاهده نیستند - حتی به کمک میکروسکوپ. با این‌حال، DNA تشکیل دهنده کروموزوم‌ها در طول تقسیم سلولی محکم‌تر می‌شود و می‌توان آن‌ها در این زمان به کمک میکروسکوپ مشاهده کرد. بیشتر اطلاعات محققان از کروموزوم‌ها، با مشاهده آن‌ها در طول تقسیم سلولی بدست آمده است.

هر کروموزوم دارای چند بخش مختلف است که اسامی آن عبارتند از: «کروماتید»، «سانترومر»، «بازوی کوتاه کروموزوم» یا «بازوی p»، «بازوی بلند کروموزوم» یا «بازوی q» و «تلومر».

به تصویر زیر نگاه کنید. در این تصویر یک کروموزوم را مشاهده می‌کنیم که بخش‌های مختلف آن مشخص شده‌اند.

در ادامه این بخش‌ها را به صورت خلاصه توضیح می‌دهیم.

کروماتید

کروماتید یا «chromatid» به هریک از رشته‌های بلند یک کروموزوم گفته می‌شود که به صورت جفت در کنار یکدیگر قرار گرفته و توسط یک سانترومر بهم متصل شده‌اند.

به این دو کروماتید که با قرار گرفتن درکنار یکدیگر و اتصال توسط یک سانترومر، یک کروموزوم را تشکیل می‌دهند، «کروماتیدهای خواهر» گفته می‌شود. کروماتیدهای خواهر کپی‌های یکسانی از هم هستند و در صورت داشتن سانترومر یکسان به عنوان خواهر شناخته می‌شوند.

وظیفه اصلی کروماتیدها فعال کردن سلول‌ها برای تکثیر است.

سانترومر

سانترومر بخش بسیار خاصی از کروموزوم است. وقتی به ساختار کروموزوم نگاه می‌کنیم، همیشه بخشی وجود دارد که درست در وسط نیست اما جایی بین یک سوم بالایی و دو سوم پایینی آن قرار گرفته است.

این قسمت به نوعی یک ناحیه منقبض از کروموزوم است و نقش کلیدی در کمک به سلول برای تقسیم DNA خود ایفا می‌کند. به طور خاص، سانترومر (Centromere) محل اتصال کروماتیدها است. سانترومرها کمک می‌کنند تا کروموزوم‌ها در طول فرآیند پیچیده تقسیم سلولی در یک راستا قرار بگیرند.

همانطور که کروموزوم‌ها در آماده‌سازی برای تولید یک سلول جدید کپی می‌شوند، سانترومر به عنوان یک محل اتصال برای دو نیمه از هر کروموزوم تکرار شده - کروماتیدهای خواهر - عمل می‌کند.

سانترومر را می‌توان به یک توپ کوچک در وسط دو چوب تشبیه کرد. سانترومر همان چیزی است که کروموزوم را به بازوهای p و q جدا می‌کند - بازوهای p و q مختص به سلول انسانی هستند.

تلومر

تلومر یا «telomere» ناحیه‌ای در انتهای کروماتید است که از توالی DNAهای تکراری شکل می‌گیرد. هربار که یک سلول تقسیم می‌شود، تلومرها کمی کوتاه‌تر می‌شوند. درنهایت، تلومرها آنقدر کوتاه می‌شوند که سلول دیگر نمی‌تواند با موفقیت تقسیم شود و درنتیجه سلول می‌میرد.

تلومرها از انتهای کروموزوم به شیوه‌ای محافظت می‌کنند که نوک بند کفش از ریش ریش شدن آن حفاظت می‌کند.

تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها در سلول‌های جدید ممکن است منجر به مشکلات جدی شود. به عنوان مثال، در انسان برخی از سرطان‌ها به دلیل کروموزوم‌های معیوب ساخته شده از قطعات بهم پیوسته کروموزوم‌های شکسته ایجاد می‌شوند.

همچنین، بسیار مهم است که سلول‌های تولید مثل مانند تخمک و اسپرم دارای تعداد مناسبی کروموزوم باشند و آن‌ کروموزوم‌ها نیز ساختار صحیحی داشته باشند. در غیر این صورت، جنین ممکن است به درستی رشد نکند.

به عنوان مثال، افراد مبتلا به «سندروم داون» به جای دو نسخه از کروموزوم 21، سه نسخه از کروموزوم 21 دارند.

کروموزوم چگونه کشف شد؟

دانشمندانی که به سلول‌ها زیر میکروسکوپ نگاه می‌کردند، اولین بار کروموزوم‌ها را در اواخر دهه 1800 مشاهده کردند. با این‌حال، در آن زمان ماهیت و عملکرد این ساختارهای سلول نامشخص بود.

پس از آن در اوایل دهه 1900، محققان از طریق مطالعات پیشگام «توماس هانت مورگان» به درک بسیار بهتری از کروموزم‌ها رسیدند. مورگان با نشان دادن اینکه کروموزوم X به جنسیت و رنگ چشم در مگس میوه مرتبط است، بین کروموزوم‌ها و صفات ارثی در موجودات زنده ارتباط برقرار کرد.

از آن زمان تاکنون، مطالعه بر روی سلول، هسته آن و کروموزوم‌ها که درنتیجه منجر به شناخت بیشتر و بهتر DNA می‌شود، به صورت جدی و پیوسته ادامه دارد.

انسان چند کروموزوم دارد؟

انسان دارای 23 جفت کروموزوم و به عبارت دیگر، 46 کروموزوم است.

درواقع، هرگونه از گیاهان و جانوران دارای تعداد مشخصی کروموزوم هستند. به عنوان مثال، مگس میوه دارای چهار جفت کروموزوم است، درحالیکه یک گیاه برنج دارای 12 جفت کروموزوم و یک سگ دارای 39 جفت کروموزوم است.

آیا همه موجودات زنده کروموزوم‌های مشابهی دارند؟

کروموزوم‌ها از نظر تعداد و شکل در میان موجودات زنده متفاوت هستند. اکثر باکتری‌ها یک یا دو کروموزوم دایروی دارند. انسان‌ها، حیوانات و گیاهان دارای کروموزوم‌های خطی هستند که به صورت جفت در داخل هسته قرار گرفته‌اند.

علاوه بر کروموزوم‌های خطی موجود در هسته، سلول‌های انسان و سایر موجودات پیچیده حامل دو نوع بسیار کوچکتری از کروموزوم مشابه کروموزوم‌های موجود در باکتری‌ها است. این کروموزوم‌های دایروی در میتوکندری یافت می‌شوند و به عنوان نیروگاه سلول عمل می‌کنند.

دانشمندان گمان می‌کنند میتوکندری‌ها در گذشته باکتری‌هایی آزاد بودند که توانایی تبدیل اکسیژن به انرژی داشتند. وقتی این باکتری‌ها به سلول‌هایی حمله کردند که قدرت دسترسی به اکسیژن را نداشتند، سلول‌های آن‌ها را حفظ کرده و با گذشت زمان، باکتری‌ها به میتوکندری‌های امروزی تبدیل شدند.

کروموزوم‌ها چگونه به ارث می‌رسند؟

در انسان و بسیاری از موجودات پیچیده دیگر، یک نسخه از هر کروموزوم از والد مونث و مذکر به جنین به ارث می‌رسد. این توضیح می‌دهد که چرا کودکان برخی از صفات خود را از مادر و برخی دیگر را از پدر به ارث می‌برند.

الگوی وراثت برای کروموزوم دایروی موجود در میتوکندری متفاوت است. فقط سلول‌های تخمک - و نه سلول‌های اسپرم - میتوکندری خود را در طول لقاح حفظ می‌کنند. بنابراین، DNA میتوکندری همیشه از والد مونث به ارث می‌رسد.

کروموزوم مردانه و کروموزوم زنانه

کروموزوم‌های مردانه و زنانه در یک جفت کروموزوم به نام «کروموزوم جنسی» باهم تفاوت دارند.

زنان دارای دو «کروموزوم X» در سلول‌های خود هستند، درحالیکه مردان دارای یک «کروموزوم X» و یک «کروموزوم Y» هستند.

به ارث بردن تعداد زیادی از کروموزوم‌های جنسی یا کمبود آن می‌تواند منجر به مشکلات جدی شود. به عنوان مثال، زنانی که نسخه‌های اضافی از کروموزوم X دارند، معمولا بلند قدتر از حد متوسط و معمول هستند و برخی از آن‌ها ناتوانی ذهنی دارند.

مردان با بیش از یک کروموزوم X مبتلا به «سندروم کلاین فلتر» هستند که با قد بلند و اغلب اختلال در باروری مشخص می‌شود. از سوی دیگر، زنان با تنها یک کروموزوم X به «سندروم ترنر» مبتلا می‌شوند که معمولا با مشکلات قلی و یا کلیوی همراه است.

دانشمندان در مطالعات جدید خود در تلاش هستند تا بتوانند با اصلاح ژن به رفع و درمان بیماری‌های مادرزادی بپردازند.